Nadir Hastalıklar Günü

Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle AraÅŸtırmacı Ä°laç Firmaları DerneÄŸi (AÄ°FD) tarafından yapılan açıklamada, Türkiye’de 6-7 milyon, dünyada 250-300 milyon kiÅŸinin “nadir hastalık” tanımlamasına giren saÄŸlık sorunlarıyla baÅŸ etmeye çalıştıkları belirtildi.

Avrupa'da ilk kez 2008 yılında duyurusu yapılan "Nadir Hastalıklar Günü" kapsamında, her yıl ÅŸubat ayının son günü çeÅŸitli etkinlikler yapıldığı ifade edilen AÄ°FD açıklamasında bu yıl “Daha iyi bir tedavi için birlik olalım” temasının iÅŸleneceÄŸi bildirildi.

Açıklamada ayrıca, bu tür hastalıkların çoÄŸunlukla çocukluk yaÅŸlarında ortaya çıktığına iÅŸaret edilerek, farkındalık, bilgi düzeyi ve tanılamada gecikme gibi etkenlerin yanı sıra yeterli cihaz ve laboratuvar olanaklarının olmaması bu tür hastalıklarda karşılaşılan sorunlar arasında gösterildi.

Nadir hastalıklarda hasta sayısı düÅŸük göründüÄŸü için bu alanda ilaç ve tedavilere yeterli yatırım yapılmadığı belirtilen açıklamada, birçok geliÅŸmiÅŸ ülkenin ilaç firmalarının, nadir hastalıklar üzerinde çalışmaya teÅŸvik edildiÄŸi ifade edildi. Açıklamada SaÄŸlık Bakanlığı'nın bir süredir nadir hastalıklarla ilgili yeni bir düzenleme üzerinde çalıştığı bildirildi.

“Amaç hastaların seslerini duyurmak”

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay da bir açıklama yaparak, Nadir Hastalıklar Günü'nde temel amacın, bu hastalıklardan etkilenen kiÅŸiler ve ailelerin seslerini hükümetlere, ilaç endüstrisine, araÅŸtırmacılara ve saÄŸlık çalışanlarına duyurmak olduÄŸunu ifade etti. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik olduÄŸuna da dikkat çeken Alanay ÅŸöyle devam etti:

"Ülkemizde akraba evliliÄŸinin sık olmasından dolayı, çocuk saÄŸlığı ve hastalıkları uzmanları eÄŸitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşıyor. Bu nedenle Türkiye'de bir pediatristin yenidoÄŸan bir bebeÄŸin durumu kötüleÅŸtiÄŸinde öncelikli olarak metabolik hastalıkları düÅŸünebiliyor. Genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var, hastalığı olan bebeÄŸin hem soyaÄŸacı hem klinik ve bulgularıyla iyi deÄŸerlendirilmesi gerekiyor. Sadece klinisyen de yetmiyor, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekiyor."