Sosyal Medya

Sağlık

Hemofili daha çok bir erkek hastalığı (Hemofili nedir, neden olur?) (17 Nisan Dünya Hemofili Günü)

17-04-2018 22:07

Toplumda çok fazla bilinmeyen ancak yaşam kalitesini önemli oranda düşüren hemofili, daha çok kalıtsal olarak aktarılan ciddi bir kan hastalığı. Kanda "pıhtılaşma faktörü" olan bir proteinin eksikliği sonucu gelişiyor. Pıhtılaşma mekanizmasının bozulmasıyla durdurulamayan kanamalara yol açabilen hastalık erkekleri daha çok etkiliyor.


Hemofili hastalarının en çok korktuÄŸu konuların başında, bir yerlerinin kesilmesi veya kanamaya yol açacak yaralanmalar geliyor. Çünkü bu hastaların vücut bütünlüğündeki çok küçük bir bozulma dahi ciddi risk oluÅŸturabiliyor. Bunun nedeni de hemofili hastalarının vücudunda, "pıhtılaÅŸma faktörü" olan proteinin eksikliÄŸi ve kanın pıhtılaÅŸamaması. Bu gibi durumlarda hemofili hastasında normalden daha fazla kanama görülebiliyor ve hatta kanama yaÅŸamı tehdit edecek düzeyde olabiliyor. 
 
Ä°ngiliz Ä°mparatorluÄŸu’nun 19. yüzyıl dönemine adını veren Kraliçe Victoria’nın da bir hemofili taşıyıcısı olması nedeniyle "Kraliyet hastalığı" adı da verilen hemofili, dünyada yaklaşık 420 bin kiÅŸiyi etkiliyor. 
 
17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle ntv.com.tr’nin sorularını yanıtlayan İç Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Irmak Sayın Alan, baÅŸlıca 2 tip hemofili bulunduÄŸunu söyledi, hemofili A'da faktör 8, hemofili B'de ise faktör 9’un eksik veya çok düşük olduÄŸunu aktararak şöyle detay verdi:  
 
“Hemofili hastalığında eksik olan faktör-8 ve faktör-9, cinsiyeti belirleyen kromozom olan X kromozomu üzerinde, birbirine komÅŸu faktör-8 ve faktör-9 genlerinin kontrolünde üretilir. Gen, kromozom üzerinde yer alan küçük bir oluÅŸumdur. Her gen vücutta bir maddenin yapımından sorumludur. Hemofili- A da faktör-8 geni, hemofili-B de faktör-9 geni bozuktur.”
 
Hemofilinin, yaÅŸam boyu süren bir durum olduÄŸunu vurgulayan Dr. Alan, hastalığa anormal bir genin yol açtığını belirterek, “Anne-babalar bu anormal geni çocuÄŸuna geçirir. Bu vakalardan bazılarında ebeveynler yalnızca taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri de olmadığından, bu anormal genin kendilerinde bulunduÄŸunu bilmeyebilirler” dedi. 
 
HEMOFİLİ ERKEKLERDE DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR
 
Türkiye’de yaklaşık 6 bin kiÅŸide bulunan hemofili erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülüyor. Yani; kromozom yapısı nedeniyle kadınların genelde taşıyıcı olduÄŸu hemofili, daha çok bir erkek hastalığı. Dr. Alan bununla ilgili, “Hastalık çoÄŸunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilir. Olguların yaklaşık 1/3 kadarında ise aile öyküsü olmaksızın hastalık ortaya çıkabilir” deÄŸerlendirmesini yaptı.
 
BEBEÄžE ANNE KARNINDA HEMOFÄ°LÄ° TESTÄ° 
 
Peki doÄŸacak bebeÄŸin hemofili olmaması için alınacak bir tedbir var mı, evlilik öncesi hemofili testi zorunlu mu? ÅŸeklindeki soruya Dr. Alan’ın yanıtı: 
 
“Taşıyıcılık riski taşıyan kadınlar 18 yaşını geçtiklerinde isterlerse test yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Erkek kardeÅŸinde veya babasında hemofili olan kızların, eÄŸer evli veya niÅŸanlı iseler eÅŸleri ile birlikte ilgili hekime baÅŸvurarak genetik danışma almaları saÄŸlanabilir. Taşıyıcı olduÄŸu bilinen kadınlar hamile kaldıklarında, isterlerse doÄŸum öncesi tanı yaptırabilirler. 
Bunun için gebeliÄŸin  9-11. haftaları arasında  ceninin göbek kordonundan alınan kan  örneÄŸinde genetik test yapılarak, hemofili hastası olup olmadığı öğrenilebilir. Hasta çocuÄŸa sahip olmak istemeyen ebeveynler, gebeliÄŸin sona erdirilmesine karar verebilir. Ancak bebek hasta olsa bile gebeliÄŸin devamını isteyen taşıyıcı kadınlarda doÄŸum öncesi test  yaptırmanın gereÄŸi yoktur. Hemofili hastası bir çocuÄŸa sahip olmak istemeyen aileler için bir diÄŸer seçenek, tüp bebek yöntemidir. Bu teknikte yumurta döllendikten sonra genetik inceleme yapılmakta ve hemofili geni taşımayan embriyo rahime yerleÅŸtirilmektedir.”
 
HAMÄ°LELERDE ANORMAL KANAMA RÄ°SKÄ° VAR
 
Tanısı kan testleriyle konulan hemofilinin, hamileler için bir de kanama riski yarattığına iÅŸaret eden İç Hastalıkları Uzmanı, “Hemofili geni olan hamileler, geni bebeklerine geçirme riskine sahip olduÄŸu gibi ayrıca anormal kanama riski altındadır. Bu nedenle süreci mutlaka doktor kontrolü altında sürdürmelidirler” uyarısında bulundu.
 
HANGİ BELİRTİLER HEMOFİLİYİ DÜŞÜNDÜRMELİ?
 
Hemofilinin belirtilerinin, ÅŸiddetine baÄŸlı olarak yaÅŸandığını söyleyen Doç. Irmak Sayın Alan, hemofilinin erken ve geç dönemlerde ortaya çıkabilecek belirtilerini şöyle anlattı: 
 
“Bazı çocuklarda doÄŸumdan hemen sonra belirtiler ortaya çıkarken (örneÄŸin sünnet sırasında aşırı kan kaybı), hafif hemofili hastalarında belirtiler daha geç ortaya çıkar (yaralanma veya ameliyat sonrasında normalden fazla kanama). Zaman zaman kolaylaÅŸtırıcı bir faktör olmaksızın da kanama görülebilir. Bu tür kanamalar genellikle eklemlerde olur. En sık etkilenen eklemler ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdir. Eklem içi kanama; aÄŸrı, ÅŸiÅŸlik, sertlik ve eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. Zamanla, eklemde tekrarlayan kanamalar hasara neden olabilir. Hastalarda eklem dışı kanama bulguları da görülebilir. Dışkı ve idrarda kan kayıpları, karın içi kanama ve karın aÄŸrısı, kas içine kanama sonucu morluklar bunların en önemlileridir.”
 
KANAMAYA BAÄžLI KALICI HASAR YARATABÄ°LÄ°R
 
Hemofilinin uzun dönemde kanamaya bağlı kalıcı hasarlara yol açabileceğine vurgu yapan Doç. Alan, uzun vadede verilen tedavilere direnç gelişiminin de önemli bir sorun olduğunu söyledi, hastalığın yaşam kalitesi, okul ve iş performansını olumsuz etkilediğine dikkat çekti.
 
HEMOFİLİ HASTASI KANAMAYI ÖNLEMEK İÇİN NELER YAPMALI?
 
“Ancak son yıllarda tedavide elde edilen geliÅŸmeler sayesinde, kaynak bakımından yeterli ortamlarda hemofilisi olan kiÅŸilerin yaÅŸam beklentisi genel toplumunkine benzer hale gelmiÅŸtir” diyen Alan, hemofili hastalarının kanamayı önlemek için dikkat etmeleri gereken noktaları ise 8 baÅŸlıkla özetledi: 
 
- Düzenli doktor kontrollerine gidin. 
- BaÅŸka bir doktora baÅŸvurduÄŸunuzda hemofili hastalığına ("A" veya "B") sahip olduÄŸunuzu bilmelerini saÄŸlayın. 
- Tedaviyle ilgili doktorların önerilerine uyun. 
- Kanamaların belirtilerini mutlaka öğrenin.  
- Aspirin veya NSAÄ°Ä° olarak adlandırılan aÄŸrı kesicileri doktor kontrolü olmadan kullanmayın. 
- Düzenli diş hekimi kontrollerine gidin ve ağız hijyenine özen gösterin.
- Seyahat ederken oluÅŸabilecek acil bir durum için yerine koyma tedavisinde kullanılan ilaçlarınızı yanınıza alın. 
- İdeal kilonuzda olmanız, kalp damar hastalıkları, güç, esneklik, denge, eklem stabilizasyonu ve kemik yoğunluğu üzerinde olumlu etkiler sağlar, bu nedenle egzersiz yapmayı ihmal etmeyin.

Etiketler :

Henüz yorum yapılmamış.

* İşaretli tüm alanları doldurunuz.