En az 7 bin çeşit 'Nadir hastalık' var!

Nadir hastalıklar, adı üzerinde nadir görülüyor ama her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor ve bu hastalıklara her ay 3-4 yeni çeşit ekleniyor.

Avrupa ve diÄŸer geliÅŸmiÅŸ ülkelerdeki tanımıyla 2000’de 1 kiÅŸiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar ‘nadir’ kabul edilirken, Tourette Sendromu’ndan Albinizm’e genellikle ‘baÅŸa gelmedikçe’ toplumda da bilinmiyor. Oysa dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kiÅŸi nadir hastalıklardan muzdarip. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teÅŸhis edilmediklerinde çoÄŸunlukla yaÅŸam süresini kısaltabildiÄŸinden toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli! Bu amaçla dünyada ve ülkemizde 2008 yılından bu yana 28 Åžubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri düzenleniyor.

“Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere baÄŸlı"

Acıbadem Ãœniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı BaÅŸkanı Prof. Dr. UÄŸur Özbek, günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını, her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirterek, “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere baÄŸlı olup, yüzde 20’sinin nedeni çevreseldir ya da nedeni bilinmemektedir. Ãœlkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor” diyor.

Özbek, sürekli kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TÄ°K/ Tourette Sendromu’ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm’e, 1 yılda 10 yaÅŸ yaÅŸlandıran Erken YaÅŸlanma Hastalığı’ndan Kistik Fibrozis ve Cam Kemik hastalığına, Kaçış Sendromu’ndan Mukopolisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıklarına dek ilginç 10 nadir hastalığı anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.

Progeria: 1 yılda 10 yaş alıyorlar

Halk dilinde ‘erken yaÅŸlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. 1 yılda 10 yaÅŸ kadar yaÅŸlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiÅŸ en yaÅŸlı hastanın yaşı 45. Çocuk ana rahminde büyümeye baÅŸladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaÅŸlanmaya baÅŸlıyor. DoÄŸumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal deÄŸiÅŸimler kendini göstermeye baÅŸlıyor. Küçük çene yapısı, deride farklılaÅŸmalar, kellik, damarlarda belirginleÅŸme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazıları. Büyük olasılıkla kalıtsal olduÄŸu düşünülen hastalığın nedeni henüz bilinmiyor. Embriyoda bir genin mutasyona uÄŸradığı ve çocuk geliÅŸtikçe, Progeria’yı harekete geçirdiÄŸi düşünülmektedir.

Progeria hastalarında yaşlanma sadece bedenen oluyor, beyni etkilemiyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor. Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönünde.

Osteogenezis İmperfekta: Kemikleri cam gibi kırılıyor

Adı üzerinde, kişinin vücudundaki kemikler tıpkı bir cam misali kolay ve sık kırılabiliyor! Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyorlar ve genellikle yaşamıyorlar. Ülkemizde batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile var.

Albinizm: Ciltleri ve saçları beyazlaşıyor

Cildimize, saçımıza ve gözlerimize renk veren melanin pigmenti vücutta ya hiç bulunmuyor ya da çok az bulunuyor. Hal böyle olunca albinizm hastaları her yaşta bembeyaz saçları ve bembeyaz ciltleri ile dikkat çekiyor. Ciltleri güneş ışınlarına karşın tamamen korumadan yoksun olduğundan cilt kanserine yakalanma riskleri artıyor. Albinizmli çocukların zihinsel ve bedensel gelişimleri ise genellikle normal oluyor.

Tourette Sendromu: Tiklerle kendini kendini belli ediyor

Halk arasında ‘tik’ olarak adlandırılan, istem dışı sık sık göz kırpıştırma, kafayı sürekli saÄŸa sola sallama, omuz oynatma, karşısındakinin sözlerini sesli veya kendi kendine sessizce tekrar etme, çeÅŸitli sesler çıkarma hatta uçacakmış gibi kanat çırpma hareketi derken liste uzayıp gidiyor. YaÅŸam kalitesini ciddi ölçüde bozan, çevreden sürekli ‘yapma’ uyarısına maruz bırakan bu tikler gelin görün ki gerek çocuk gerekse yetiÅŸkin için, yapılmadığında ‘vücudu boÄŸucu’ bir hal alabiliyor. Nörolojik veya nörokimyasal kalıtsal bir rahatsızlık olan, ismini Fransız doktor Gilles de La Tourette’den alan hastalığın bilinen kesin bir tedavisi bulunmasa da araÅŸtırmalar hızla devam ediyor.

Kistik Fibrozis: En sık görülen kalıtsal hastalıklardan biri

Çocuğun gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına yol açan Kistik Fibrozis hastalığı kalıtsal bir hastalık. Üstelik kalıtsal hastalıklar arasında en sık görülenlerden biri olarak karşımıza çıkıyor. Ülkemizde her 3-4 bin bebekten birinde görülüyor. Gen bozukluğu ile ilgili kronik bir hastalık olan Kistik Fibrozis, erken teşhis edilemediğinde çocukların erken ölümüne neden olabiliyor. Ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açan, bulaşıcı olmayan, henüz kesin bir tedavisi ise bulunmayan bu hastalık; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle seyrediyor. Yoğun destek tedavisi olursa yetişkin yaşlara kadar yaşatılabiliyor.

Kaçış Sendromu Hastalığı: Tekrarlayan şoklarla kendini belli ediyor

Kanın yoğunlaşması, tansiyonun düşmesi gibi bulgular veren hastalık, damarlardan protein, mineral ve suyun sızması olarak tanımlanıyor. Tekrarlayan şoklarla kendini gösteren sendrom, bu krizlerden 24 saat önce gribal enfeksiyonlarda olduğu gibi, halsizlik, yorgunluk, hafif ateş gibi belirtiler veriyor. Krizler birkaç ayda bir tekrarlayabileceği gibi, bazen yıllarca görülmüyor.

Fenilketonüri: Zeka geriliğine yol açabiliyor

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri bebeğin ilk birkaç ayı içerisinde anlaşılamayabiliyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemiyorlar. Bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor, 5. ve 6. aydan itibaren zeka geriliği ve yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine neden olabiliyor. Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık olan Fenilketonürinin tedavisinde ömür boyu diyete dikkat edilmesi şart. Aksi halde hastalık tekrarlayabiliyor. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkün.

Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS): Ãœlkemizde 1000 kiÅŸi MSP’li

Çok nadir rastlanan hastalıklar arasında yer alan MPS’nin teÅŸhis edilebilmesi kadar tedavisi de çok zor. Ãœlkemizde yaklaşık 1000 MPS hastası olduÄŸu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine baÄŸlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan ÅŸeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka geliÅŸiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya çıkıyor.

Alveoler Mikrolitiazis: En çok Türklerde görülen hastalık!

Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık! Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveoler mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmış ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiş. Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması olmuyor, birçok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konuyor. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebiliyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor. Oturur durumda bile nefes darlığı oluyor. Hastalık çok yavaş seyrediyor.

Arenolökodistrofi: İlk belirtiler 5-8 yaş arası görülüyor

5-8 yaÅŸları arasındaki çocuklarda görülen hastalığın ilk belirtileri iÅŸitme ve görme bozuklukları ve davranış deÄŸiÅŸiklikleri olarak ortaya çıkıp daha sonra hastayı ölüme kadar götürebilen bir seyir izleyebiliyor. Arenolökodistrofi, baÅŸrollerini Nick Nolte ve Susan Sarandon’un oynadığı, Türkçe’ye Lorenzo’nun Yağı diye çevrilen 1992 yapımı bir filme de konu olmuÅŸtu.

Hastalıkları nadir, ilaçları yetim!

Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araÅŸtırma-geliÅŸtirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için, bu tür ilaçların araÅŸtırma-geliÅŸtirme ve üretimine yönelik talep az oluyor. Bu nedenle de bu ilaçlar “Yetim Ä°laç” olarak adlandırılıyor. Türkiye’de hastalara ulaÅŸtırılan yetim ilaçların hepsi yurtdışında üretiliyor. Türkiye’de ruhsatlı olmayan yetim ilaçlar ise Türk Eczacıları BirliÄŸi (TEB) aracılığıyla zaman alan bir süreç ile hastalara ulaÅŸtırılıyor.