Minik Mustafa yardım bekliyor

Artvin'in Arhavi ilçesinde Levent (30) ve Mehtap DurmuÅŸ (25) çiftinin üçüncü çocukları olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal DurmuÅŸ, milyonda bir rastlanılabilecek bir saÄŸlık sorunu ile hayata gözlerini açtı. Bartsocas-Papas sendromu olarak da bilinen “aslan sendromu" rahatsızlığı nedeniyle bebek aÄŸzı, elleri ve bacakları yapışık doÄŸdu. Az rastlanılan bir gen bozukluÄŸu da bulunan bebeÄŸin iç organları da saÄŸlıklı çalışmıyor. BoÄŸazına takılan bir cihaz sayesinde solunumu saÄŸlanan Mustafa Kemal'in beslenmesi ise midesine takılan cihaz ile saÄŸlanıyor.

DurmuÅŸ çifti, yaptıkları araÅŸtırma sonucu Türkiye'de benzer ÅŸekildeki vakaların birçoÄŸunun yaÅŸamadığını ancak tedavisi yapılan bir bebeÄŸin 6 yaşına kadar yaÅŸatılabildiÄŸini ve halen hayatta olduÄŸunu belirtti. Anne Mehtap DurmuÅŸ, bebeÄŸinin kısa bir süre sonra görme yeteneÄŸini kaybedeceÄŸini belirterek, “OÄŸlum aslan sendromu ile doÄŸdu. Elleri, ayakları ve bacakları yapışık, aÄŸzı kapalıydı. Ameliyatla açıldı ancak yine de çenesini oynatamıyor. AÄŸzından beslenmesi mümkün olmadığı için midesinden besleniyor. Solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak. Anne ve babası olarak gücümüz yettiÄŸi yere kadar gideceÄŸiz. OÄŸlumuzu yaÅŸatabilmemiz için hayırseverlerden yardım bekliyoruz" dedi.

 

Cumhurbaşkanı'na seslendi
Baba Levent DurmuÅŸ ise, çocuÄŸunun doÄŸumunun ardından altı ay boyunca süren tedavi sürecinde sürekli hastanede bulunduÄŸu için çalıştığı fırından ayrılmak zorunda kaldığını söyledi. Evini geçindirebilmek ve oÄŸlunun zorlu tedavi sürecini sürdürebilmek için CumhurbaÅŸkanı Recep Tayyip ErdoÄŸan'dan yardım isteyen DurmuÅŸ, “OÄŸlumun tedavisini sürdürebilmek ve ayaklarımız üzerinde durabilmek için devlet büyüklerimizden yardım istiyorum. ÇocuÄŸumun yıllarca sürecek bir tedaviye ihtiyacı var. En az 15-20 ameliyat geçirecek. Bu en az 6-7 yıl sürecek. Altı aydır iÅŸsizim ve çok zor durumdayız. Üç yıl önce CumhurbaÅŸkanımızla bir araya gelmiÅŸtim. Ona onun için yazdığım bir ÅŸiiri hediye etmiÅŸtim. Kendisinden çocuÄŸum için bir iÅŸ istiyorum" diye konuÅŸtu.

Türk doktorları buldu
Milyonda bir karşılaşılan aslan sendromu, 2012 yılında Türk bilim insanları tarafından bulunup isimlendirildi. 2012 yılında Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi'nde bir grup bilim insanı, embriyonun geliÅŸim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliÄŸi bebeklerin özürlü doÄŸmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen geni tanımladı. Ağırlıkta akraba evliliÄŸi sonucu doÄŸan çocuklarda gözlenen hastalık, diz arkasında geniÅŸ bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hayatta kalan hastalar ise ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor. KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı ÖÄŸretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüÄŸünde KTÜ ÖÄŸretim Üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan "aslan sendromu" adlı hastalığa neden olan gen, RIPKA4 adı ile tanımlandı.