Beyin felcinde genetik bağlantı saptandı

Kanada'da gerçekleÅŸtirilen bir araÅŸtırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik baÄŸlantıyı ortaya koydu.

Toronto'daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer baÅŸkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleÅŸtirilen çalışma, The Nature Communications isimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı.

Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doÄŸum sırasında bebeÄŸin oksijen eksikliÄŸi yaÅŸaması, beyindeki fetus geliÅŸimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doÄŸum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy (beyin felci) hastalığında yakaladıkları yeni bulguları ''ÅŸoke edici'' olarak nitelendirdi.

Kanada'da doÄŸan her bin bebekten 2'sinin bu hastalıkla doÄŸduÄŸunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10'unda genetik baÄŸlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA deÄŸiÅŸiklikleri bulunduÄŸunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduÄŸunu bildirdi.

Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, ''Bu kendiliÄŸinden olan bir genetik deÄŸiÅŸim. Anne-babanın yapabilecekleri bir ÅŸey yok'' diye konuÅŸtu. Öte yandan çalışmaya Montreal McGill Üniversitesinden katılan Nörolog Dr. Maryam Okoui de yeni bulguların Celebral Palsy (beyin felci) tedavisinde önemli deÄŸiÅŸiklikler getirmesini beklediklerini söyledi.

Kaynak: AA