Körler için umut ışığı

Bilim insanları, yaptıkları araÅŸtırmada insan beyninin ilerlemiÅŸ yaÅŸlarda bile yeni baÄŸlantılar oluÅŸturma yeteneÄŸinin bulunduÄŸunu kanıtladıklarını söylüyor.

Bu yeni buluÅŸ, iki aÅŸamalı bir araÅŸtırmanın sonucu. 2007’de yapılan ve çığır açan bu klinik araÅŸtırma da, Pennsylvania Üniversitesi’nden göz doktoru Jean Bennet, körlerin tekrar görmesini saÄŸlayacak yeni bir gen tedavisi kullanmış.

Yapılan tedaviden iki yıl sonra, Dr. Bennet’in meslektaşı Manzar Ashtari de, kullanılmayan beyin baÄŸlantılarının yeniden ÅŸekillendirilmesi ve canlandırılması hakkında ipuçları aramak için benzersiz bir deneyim ÅŸansı yakalamış. Sinirlerin belirli bir yaÅŸ sonrası tekrar canlandırılmasının mümkün olmadığı düÅŸüncesi yaygın bir inanış. Ashtari bu inanışın aslında gerçeÄŸi yansıtmadığını ortaya çıkarmış. Herhangi bir bilim insanına, körlerin görme fonksiyonu geri getirilebilir mi diye sorulduÄŸunda, alacakları yanıt büyük bir ihtimalle, “Bu çok zor”olacaktır.

Doktor Bennet, hayvanlarda ve insanlarda gen terapisi araÅŸtırması yapan ilk bilim insanlarından biri. AraÅŸtırma, “Leber’s congenital amaurosis” (Leber’in ırsi kısmi körlüÄŸü) denen ve göz retinasında bir genetik hastalığa neden olan bir geni hedef aldı. Hastalığa verilen bu isim, “göz deneylerinin babası” olarak anılan Alman fizikçi Theodor Leber’den geliyor. Theodor Leber, yaklaşık bir asır önce kısmi kör olarak doÄŸan çocukların tespitini yapmanın yolunu buldu. “DoÄŸuÅŸtanlık” çocukların kısmi görme bozukluÄŸuyla doÄŸması anlamına gelirken, Latince kelime olan “amaurosis”in tam kelime anlamı da “kör”. LCA hastalarının görme kabiliyeti zamanla giderek daha da kötüleÅŸiyor.

Ulusal Göz Enstitüsü Direktörü Dr. Paul Sieving’e göre, “tedavinin anahtarı” LCA sorununun tek bir genden kaynaklanıyor olması.”

LCA körlük nedeninin, havuçta yaygın olarak bulunan A vitaminini 11-cis retinal’e çevirmede yardımcı olan tek bir genin kötü kopyasının olduÄŸu biliniyor. Gözün arkasında bulunan ve ışığa duyarlı bir doku olan 11-cis retinal olmadan, retina beyne algıladığı ışığı gönderemiyor.

Benett’in görevi, LCA hastalarında görmeyen gözün retina hücrelerinde çalışmayan geni “çalışan” bir kopyasıyla deÄŸiÅŸtirmek. Kendilerinin bir bakıma insan DNA’sı üzerinde oyun oynadığını söyleyen Bennet, “çalışan” gen kopyasını, kendi oluÅŸturduÄŸumuz bir virüsle hastalıklı hücreye taşıdık” dedi.

Hastalar, bir ay sonra tedavinin faydalarını görmeye baÅŸlamış. Bennet, yaÅŸlı hastaların da daha iyi görebildiklerini söyledi. Kızımı oyun oynarken görebilmek benim için bir rüyaydı diyen 45 yaşındaki bir kadın, bu rüyasının nihayet gerçekleÅŸtiÄŸini söyledi.

Sieving, görme özürlü yüzlerce hastayı Ulusal Göz Enstitüsü’nde gen tedavi yöntemiyle tedavi ettiÄŸini söylüyor. Bu yöntemin uygulanmasının çok kolay olduÄŸu zannedilse de Sieving, “Bu aslında çok karmaşık ve özel bir biyoloji” diyor. Sieving, bu araÅŸtırmanın konuyla ilgili yapılan araÅŸtırmaların öncüsü olduÄŸunu söyledi.

Manzar Ashari gibi öncüler, insan beyni hakkında bilgi sınırımızın büyümesi için yeni yolları zorluyor.

AraÅŸtırmaya katılmayan Ulusal Göz Enstitüsü’nden göz nörolog uzmanı Cheri Wiggs, “Beynin, geliÅŸme döneminde plastik gibi olduÄŸunu biliyoruz” dedi. Wiggs ayrıca, bugün insanların çözmeye uÄŸraÅŸtıkları sorunun, “Beynin zamanla ne kadar plastiÄŸe dönüÅŸebileceÄŸi ve bunun gerçekleÅŸmesi için ne limitlerin ne kadar zorlanabileceÄŸi” olduÄŸunu söylüyor.

Asthari’nin bu soruya yanıt bulabilmesi, Wiggs’in de söylediÄŸi gibi, araÅŸtırmaları boyunca sadece bir gözün genini “ilkeli ve dikkatli” bir biçimde araÅŸtırmaya yapmasına baÄŸlı.

Ä°ki yıl süren çalışmalar sonunda MRI taraması yapan Ashtari, tedavi gören gözün tedavi görmeyen göze nazaran beyinle daha iyi bir iletiÅŸim içinde olup olmadığını görebilme fırsatı yakaladı.

Asthari ayrıca, LCA hastalarının beyin tomografilerini, normal gören kiÅŸilerin beyin tomografileriyle karşılaÅŸtırma yaparak aradaki farkı rahat bir ÅŸekilde görebildiÄŸini söyledi.

Asthari, “tedavi edilmiÅŸ gözün beyinle girdiÄŸi iletiÅŸim yolu, normal gören insanların göz-beyin iliÅŸkisiyle hemen hemen aynı. Tedavi edilmeyen gözün iletiÅŸimi ise çok zayıf ve kırılgan olmakla beraber hiç normale benzemiyor” dedi.

Asthari, bunun da uzun bir süre kullanılmamaktan kötüleÅŸen sinirleri insan beyninin yeni baÄŸlantılar kurarak yenileyebileceÄŸini gösterdiÄŸini söyledi.

AraÅŸtırmacılar, çalışmaları sonunda diÄŸer göze de aynı gen tedavisini uyguladı. Yapılan tedaviye göz, ilk baÅŸta herhangi bir reaksiyon göstermedi. Ancak gözün ışığa reaksiyon göstermesini saÄŸlayan Asthari, gözden gelen sinirsel reaksiyon için “beyinde parlayan güneÅŸ gibi” dedi.

DiÄŸer hastalarda da bu sonuçları görmek, yeni buluÅŸların insan ömrünü uzatıp ne kadar kaliteli hale dönüÅŸtürebileceÄŸi sorusuna bir cevap veriyor.

AraÅŸtırmanın bulguları, Science Translational Medicine dergisinde yayınlandı. Dr. Sieving bu keÅŸfi, “gen terapisi ve göz üzerine büyük bir atılım” olarak niteledi.